Анемия: симптомы, причины болезни, фото, признаки заболевания

  • Понятие о серповидно-клеточной анемии
  • Причины развития анемии
  • Основные симптомы заболевания
  • Диагностика заболевания
  • Лечение и профилактика серповидно-клеточной анемии

  • Понятие о серповидно-клеточной анемии

    Симптомы и лечение серповидно-клеточной анемииСерповидно-клеточная анемия является серьезным наследственным заболеванием крови, для которого характерны периоды относительного здоровья, чередующиеся с кризами (периодами обострения болезни). У жертв этого заболевания наблюдается постоянная анемия, и они очень восприимчивы к различным серьезным инфекциям. Анемия — это состояние, при котором в крови нет достаточного количества вещества, переносящего кислород к тканям организма. Она может привести к слабости и даже развитию желтухи.

    Серповидно-клеточная анемия наблюдается только у тех, кто унаследовал 2 гена (по одному дефектному гену от каждого родителя), которые вызывают продукцию неполноценного гемоглобина, называемого гемоглобином серповидных клеток. Гемоглобин — это красный пигмент, дающий окраску эритроцитам (красным клеткам крови), который переносит кислород к тканям организма. Гемоглобин захватывает кислород во время циркуляции крови в легких. Во время циркуляции оксигенированной крови (кровь, насыщенная кислородом) по организму гемоглобин теряет кислород, который переходит в клетки организма. Хотя гемоглобин серповидных клеток функционирует нормально при переносе кислорода, после потери кислорода он имеет тенденцию серповидно свертываться. В результате, нормальные круглые и покрытые ворсинками красные клетки крови становятся полулунными или серповидно-клеточными. По мере того как кровь циркулирует через легкие и поглощает больше кислорода, гемоглобин снова восстанавливает свою нормальную форму.

    Красные клетки крови, содержащие гемоглобин серповидных клеток, очень хрупкие. Эта хрупкость означает, что красные клетки крови легко разрушаются, вызывая стойкую анемию. Красные клетки крови, содержащие серповидно-клеточный гемоглобин, также могут слипаться и закупоривать мелкие капилляры (крошечные кровеносные сосуды, соединяющие артерии и вены) и таким образом препятствовать доступу кислорода и необходимых питательных веществ в окружающие ткани.

    Положительным моментом этого заболевания является то, что серповидно-клеточный гемоглобин защищает от малярийной инфекции.

    Ген серповидно-клеточного гемоглобина наиболее часто встречается у черного населения, хотя иногда имеется у жителей Средиземноморья, выходцев из Индии и Азии. В Соединенных Штатах приблизительно 1 из каждых 10 черных жителей несет один ген серповидно-клеточной анемии. Носители одного гена обычно совершенно здоровы и не имеют симптомов болезни, они просто имеют предрасположенность к заболеванию.

    В общем и целом люди с серповидно-клеточной анемией способны вести полноценный образ жизни и выполнять любую работу, иметь семью и полностью участвовать в общественной и политической жизни или, например, заниматься преподавательской деятельностью. Многие больные доживают до 40 и 50 лет, а некоторые даже до 70.


    Причины развития анемии

    Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25-процентной вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50-процентная вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50-процентный шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.


    Основные симптомы заболевания

    Симптомы серповидно-клеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).

    Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов. Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидно-клеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируются. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидно-клеточной анемией.

    Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидно-клеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребенок с серповидно-клеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

    Единственным очень серьезным осложнением серповидно-клеточной анемии у ребенка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезенке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребенка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидно-клеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит.

    Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребенка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребенка уже выработались соответствующие естественные антитела к бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.

    Проблемой детей школьного возраста с серповидно-клеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

    С возрастом процесс закупорки капилляров может затрагивать и другие органы. Если это произойдет, например, в легких, развивается серьезное респираторное заболевание. Очень редкое осложнение у больных с серповидно-клеточной анемией — закупорка сосудов мозга, приводящая к инсульту.

    Подростки с серповидно-клеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2-3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидно-клеточной анемией могут нормально осуществлять свою детородную функцию. Женщины с серповидно-клеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.

    У взрослых с серповидно-клеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров легких и почек, и может развиться хроническая легочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидно-клеточной анемией.

    У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.


    Диагностика заболевания

    Хотя симптомы серповидно-клеточной анемии редко проявляются до 3-месячного возраста, диагноз может быть поставлен в любом возрасте. У плода серповидно-клеточная анемия может быть выявлена при помощи пункции плодного пузыря (забор плодных вод с помощью иглы, вводимой в матку через брюшную стенку). В амниотической жидкости содержатся клетки плода, а в клетках находятся гены, отвечающие за выработку гемоглобина, таким образом можно исследовать непосредственно гены плода. Это тестирование очень важно для предупреждения фатальных осложнений, которые характерны для детей с серповидно-клеточной анемией именно в первые годы жизни.

    Здоровые носители признака серповидно-клеточной анемии также могут быть легко выявлены с помощью несложного анализа крови.


    Лечение и профилактика серповидно-клеточной анемии

    Способов лечения серповидно-клеточной анемии не существует. Однако, общее улучшение медицинского обслуживания стало возможность более длительной и здоровой жизни детей, страдающих этим заболеванием. В настоящее время уделяется внимание правильному питанию, просветительным мерам и предупреждению инфекций. Очень важно поддерживать контакт с врачом первичной помощи, который знаком с ранними признаками осложнений, возникающих при серповидно-клеточной анемии.

    Особенно важно постоянное диспансерное наблюдение маленьких детей с серповидно-клеточной анемией, чтобы предотвратить ранние угрожающие жизни инфекционные осложнения. Анемия может усилиться в результате инфекции или внезапного увеличения селезенки, может потребоваться госпитализация ребенка для лечения от инфекции или болей. Беременность и хирургические вмешательства, так же как и заболевания глаз, требуют внимания специалистов, имеющих специальный опыт работы с пациентами, страдающими серповидно-клеточной анемией.

    Применение вакцины против пневмококков и ранняя терапия антибиотиками спасли жизнь многим маленьким детям с серповидно-клеточной анемией. Со слабыми ноющими болями в костях можно справиться в домашних условиях с помощью покоя, потребления достаточного количества жидкости и обезболивающих препаратов, отпускаемых без рецепта. Иногда эти приступы болей могут быть достаточно тяжелыми, и для избавления от них может потребоваться госпитализация ребенка. Большинство детей с серповидно-клеточной анемией нормально развиты в умственном отношении, могут успешно учиться в школе, пропуская совсем немного дней из-за болезненных кризов.

    При серьезных респираторных заболеваниях требуется госпитализация для дачи ребенку кислорода и, если потребуется, для переливания крови.

    Для лечения пациентов с засорением капилляров глазной сетчатки могут применяться новые методы терапии с использованием лазера. Рекомендуется наблюдение офтальмолога для выявления поражений в начальной стадии, прежде чем они приведут к слепоте.

    Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточной анемии целесообразно обратиться за генетической консультацией.

    По материалам статьи «Серповидно-клеточная анемия»

    Источник: http://www.medkrug.ru/community/show/108

    Комментировать