Причиной мышечной слабости может быть мутация гена

 

Дефект гена INPP5K приводит к развитию миастении, нарушениям зрения и работы мозга.

 


Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

Группе ученых пришлось разбираться в причинах странной болезни двух детей из одной семьи: с самого рождения они страдали отставанием в двигательном развитии, мышечной слабостью, катарактой, а также небольшими интеллектуальными ограничениями. Анализ всего наследственного материала позволил выявить подозрительный ген INPP5K, роль которого удалось подтвердить при обследованиях в семи других семьях с аналогичными симптомами в Германии, Бангладеш, Пакистане и Бразилии.

 

Для изучения механизма болезни ученые исследовали функцию гена INPP5K также у личинок рыбки Данио рерио. Оказалось, что ген отвечает за фермент, участвующий в преобразовании фосфоинозитидов. Эти вещества играют важную роль в функциях клеток и органов. Мутации гена INPP5K вызывали у пациентов значительное снижение активности соответствующего фермента. Об этом сообщает журнал Cell.


http://www.medikforum.ru/news/medicine_news/57537-prichinoy-myshechnoy-slabosti-mozhet-byt-mutaciya-gena.html

Комментировать